Australien: Ganze Familie erblindet auf mysteriöse Weise

Nachdem eine australische Familie auf unerklärliche Weise nach und nach erblindet ist, haben die Ärzte nun eine mögliche Ursache ermittelt. Wir erzählen euch mehr darüber.

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Bisher sind weltweit nur wenige Fälle der Krankheit bekannt, an der diese australische Familie leidet. Im Jahr 2004 sucht Beth White einen Arzt auf, weil sie seit ihrer Jugend zunehmend ihr Augenlicht verliert.

Vier Jahre später entwickeln ihre Kinder ähnliche Symptome. Der Grund: die seltene Erbkrankheit Retinadystrophie. Aber was hat es mit dieser mysteriösen Krankheit auf sich?

Ein Gen als Übeltäter?

Diese Krankheit kommt äußerst selten vor. Nicht sofort ist den Mediziner:innen klar, woran die Frau leidet. Professor Robyn Jamie führt daraufhin 2019 eine Studie zu diesem seltenen Phänomen durch und erklärt:

Wir wussten, dass Beth an Retinadystrophie leidet, doch sie hatte auch merkwürdige Symptome wie Fieber, Kopfschmerzen und Beschwerden am Sehnerv (…). Wegen dieser ungewöhnlichen Charakteristika dachten wir, dass eine Genvariante dahinterstecken muss.
Die Forscher suchen nach einer Behandlungsmöglichkeit.  Edward Jenner@Pexels

Ein langer Weg zur Heilung

Nachdem sie an den betroffenen Familienmitgliedern, aber auch an Laborratten zahlreiche Tests durchführen, finden die Genetiker:innen die Ursache des Problems: Das Gen ALPK1. Und die Forschenden berichten:

Wir haben bei den betroffenen Familienmitgliedern eine Genvariante des betreffenden Gens gefunden (...) Bei der Untersuchung dieses Gens ist uns aufgefallen, dass das ALPK1 die Signalübertragungswege der Zellen beeinträchtigt und eine Rolle bei der Entzündung spielt.

Für das wissenschaftliche Team ist diese Erkenntnis ein wahrer Durchbruch im Kampf gegen diese seltene genetische Erkrankung, auch wenn ihnen noch ein langer Weg auf der Suche nach der richtigen Behandlung bevorsteht. Beth White erklärt:

Jeden Tag mit einer Sehbehinderung zu leben ist eine große Belastung, die ich meinen Kindern nicht wünsche.

Da bleibt nur zu hoffen, dass die Wissenschaftler und Wissenschaftlerinnen bald eine Behandlungsmethode ausfindig machen können und der ganzen Familie damit geholfen werden kann.

Das ist aber längst nicht die außergewöhnlichste Krankheit, an der ein Mensch leiden kann. Dieses Baby ist eigentlich ein Mann, dieser kleine Junge wird langsam zu Stein und dieser Zwanzigjährige steckt im Körper eines alten Mannes.