Mädchen wirkt kerngesund, doch dann entdeckt ihre Mutter schwarzen Urin
Mädchen wirkt kerngesund, doch dann entdeckt ihre Mutter schwarzen Urin
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Mädchen wirkt kerngesund, doch dann entdeckt ihre Mutter schwarzen Urin

Die vierjährige Sophia Hajnorouzi ist auf den ersten Blick ein gesundes Mädchen. Doch aufgrund einer seltenen genetischen Disposition erwartet sie mit der Volljährigkeit ein grausames Schicksal...

Für die kleine Sohphia Hajnorouzi hat, wie für viele andere Kinder auch, im September die Grundschule begonnen. Sophia freut sich darauf, ihre Schuluniform zu tragen und neue Freunde kennen zu lernen.

Sie lächelt wahnsinnig süß und liebt es mit ihrem Bruder Zane ordentlich rumzutoben und sich zu balgen. Doch während die engelsgleich aussehende Vierjährige nach außen hin topfit und gesund wirkt, leidet sie an Alkaptonurie, einem seltenen Gendefekt, welcher im Volksmund auch Schwarzknochenkrankheit genannt wird.

Erst wenn der Urin Luft ausgesetzt ist, verfärbt er seine Farbe. Catherine Falls Commercial@Getty Images

Schwarzer Urin lässt seltene Krankheit erahnen

Tragischerweise bedeutet das für Sophia, dass sich ihr Gesundheitszustand - etwa um ihr achtzehntes Lebensjahr herum - ernsthaft verschlechtern wird. Als Sophia acht Monate alt ist, muss Sophias Mutter Josie feststellen, dass mit ihrer Tochter etwas nicht stimmt.

Sobald Sophias Urin auf ihre Kleider oder ein Badetuch kommt, verändert er seine Farbe. Und das ist keine Harnwegsinfektion, sondern eine gefährliche Krankheit.

"Der Urin meiner Tochter ließ dunkelbraune oder rote Verfärbungen auf ihren oder meinen Kleidern zurück“, berichtet die 42-jährige Josie, freiberufliche Psychotherapeutin aus Nord-London.

Ich habe es in ihren Windeln nie wirklich bemerkt, weil diese häufig gewechselt wurden und ich sie einfach eingepackt habe. Es war jedoch offensichtlicher, wenn der Urin Luft ausgesetzt war. Ich habe es gegoogelt und es kam zu einer „schwarzen Urinkrankheit“. Ich habe Fotos gemacht und meinen Hausarzt gezeigt.

Kleine Sophia leidet an Alkaptonurie

Doch dieser verschreibt der Kleinen Antibiotika, welche nicht nur nicht anschlagen, sondern sogar zu einem Hautausschlag führen. Von da an erkennt Josie, dass etwas anderes als eine Infektion die Ursache für Sophias Leiden sein muss.

Es dauert noch einige Monate, bis ein spezifischer Urintest ergibt, dass Sophia tatsächlich an der seltenen genetischen Störung erkrankt ist und die Familie im Juni 2017 ihren ersten Termin im Great Ormond Street Hospital hat.

Dort sprechen die Mediziner von Alkaptonurie (AKU), die den Körper des Patienten daran hindert, Homogentisinsäure (HGA) abzubauen - eine Chemikalie, die Menschen auf natürliche Weise bei der Verdauung von Lebensmitteln produzieren.

Heilung bisher nicht möglich

Aus diesem Grund staut sich HGA im Körper an und kann im Laufe der Zeit zu schwarzen und brüchigen Knochen und Knorpel sowie zu früh einsetzender Arthrose führen. Diese Anlagerung von HGA kann auch zu anderen, schwerwiegenderen gesundheitlichen Komplikationen wie Herz- und Nierenproblemen führen.

Beide Elternteile müssen Träger sein, um das fehlerhafte HGD-Gen weiterzugeben. Jedes Kind von zwei Trägereltern hat eine 25-prozentige Chance, eine Alkaptonurie zu erben.

Derzeit gibt es keine spezifische Behandlung oder Heilung für AKU, obwohl das Medikament Nitisinon - das für verschiedene medizinische Zwecke entwickelt wurde - auch dafür verwendet wird, den HGA-Spiegel im Körper zu senken. Josie versucht, optimistisch zu bleiben:

Ich hoffe, ihr Leben wird nicht stark beeinträchtigt. Ich muss hoffen, dass wir noch 14 Jahre vor uns haben, bevor ihr Körper betroffen ist. Wir müssen stark hoffen! Und wir können Geld sammeln, damit Wissenschaftler in pädiatrischen Belangen einen Sprung nach vorne machen können.
Von Maximilian Vogel

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